期刊简介
1987年10月创刊，中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊是医学病毒学专业学术期刊，报道医学病毒学的应用及基础理论研究，人类病毒性疾病预防。栏目：述评、人物述林、病毒学、医学微生物学、传染病学、流行病学、儿科学、免疫学、肿瘤学、分子生物学临床免疫、病毒检测、医药信息等。读者为本专业科研人员、老年医学等学科的科技工作者，从事医学病毒学研究的科研人员；高、中等医药院校的有关教学人员；病毒性传染病的临床医师；生物制品工作者；各级卫生防疫工作者；临床检验工作者，以及与人畜共患病毒性疾病防治有关的基层工作者。 80页，单价16元。统一刊号CN11-2866/R,邮发代号18-224。
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首页>中华实验和临床病毒学杂志
- 杂志名称：中华实验和临床病毒学杂志
- 主管单位：实验和临床病毒学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-2866/R
- 国内刊号：11-2866/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 剑桥科学文摘, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
浙江沿海一家系脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现
金友雨；曾爱平；蔡海波；吴锋；冯忠；洪庆；章立；江志开
关键词：脊髓小脑变性, 基因, 三核苷酸重复扩增
摘要：目的 探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现.方法 对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析,并与10名家系中未发病成员及12名非血缘的健康人进行SCA31MJD基因CAG三核苷酸重复数目比较.结果 家系18例患者均为SCA3/MJD型,同时检测出家系中未发病对照组有2例为SCA31MJD型基因携带者.产物测序结果家系对照组与健康对照组CAG重复数为14～27次;SCA患者CAG重复数为67～82次;SCA3/MJD携带者CAG重复数为28～45次.在现存三代18例患者中,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均38岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现,MRI检测结果小脑、脑干明显萎缩.结论 在我国沿海存在SCA3/MJD家系遗传.临床均以共济失调和构音障碍为突出,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据.
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